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諾輕欣®(肥厚型心肌病)
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肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是全球常見的單基因心血管疾病,患病率約1/500

我國HCM患者超過200萬人,超過癌症患病人數前四位的乳腺癌、結直腸癌、肺癌、胃癌

HCM是導致青年人及健康者心源性猝死的常見原因。

HCM呈常染色體顯性遺傳,即有50%的概率遺傳到下一代,因此大部分HCM患者表現爲家族性發病。

50%-70%HCM是由編碼肌小節相關蛋白的基因突變所導致主要致病基因有:MYH7MYBPC3TNNT2TNNI3等。



HCM臨牀表現多樣,傳統診斷主要依靠心臟彩超、核磁共振、心電圖等檢查,具有明顯侷限性:

難以區分與HCM表型相似的疾病,如法布裏病、高血壓合併肥厚型心肌病等。

難以識別暫無症狀的突變基因攜帶者。

難以精準評估預後。







基因檢測已作爲重要診斷依據寫入美國心臟協會(AHA)指南及歐洲心臟協會(ESC)指南是診斷HCM的金標準



諾輕欣® 肥厚型心肌病基因檢測運用世界先進的基因測序技術,融合了AHA 指南的風險評估體系及ESC 指南的猝死預測模型,並以中國人羣肥厚型心肌病基因數據庫進行擴展和補充,可以針對中國人羣HCM 就診者進行全面的個體化危險分層、預後評估及幹預指導,填補了中國人羣HCM 精準診斷的空白。




心室壁厚度15mm且滿足HCM其他診斷條件的患者;

心室壁厚度13-14mm,結合其他臨牀表現,疑似HCM的患者;

HCM患者的一級親屬,即父母、子女及同父母的兄弟姐妹;

有心源性猝死家族史者;

無明顯誘因導致的暈厥、黑蒙症狀者;

肥厚型心肌病相關基因及擬表型相關基因



說 明 :

檢測週期:30個工作日

採血說明:4ml靜脈全血,分兩管採集,EDTA抗凝。

保存和運輸:-20℃凍存,長途運輸需用冰盒。


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