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公司新聞
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國際罕見病日 | 罕見的驕傲
時間:2021-2-28   

       今天是第14個國際罕見病日。國際罕見病日由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起。從2009年開始,將每年2月的最後一天定爲國際罕見病日。據統計,目前全球約有三億罕見病病人。今年的主題是:Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.

2021國際罕見病日官方宣傳片

什麼是罕見病

   世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有7000種左右,約佔人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中,約有80%是由於基因缺陷所導致的,具有遺傳性。據醫學文獻顯示,每個人的基因當中平均約有7~10組基因存在缺陷,一旦父母雙方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕見病。

   罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一,這些病的症狀也相當罕見:

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早衰症

樣貌如老人,衰老速度是普通人的5~10倍。患病兒童一般只能活到7~20歲左右,大部分都會死於衰老疾病。

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吸血鬼症

學名卟啉病,皮膚日曬後有疼痛和燒灼感,出現紅斑、水腫、風團,嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、結痂。

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睡美人綜合徵

週期性嗜睡,每次睡眠持續數小時至數天,發作時不分地點、場合,各種刺激均不能使之清醒,發作時不吃不喝,醒後暴飲暴食,常常數倍甚至10倍於平時飲食量,而且極易飢餓。

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愛麗絲夢遊仙境症

長時間觀察一種事物,會突然像愛麗絲漫遊仙境一樣,周遭的事情忽然變大,或者忽然變小。病人有時候眼前會出現馬賽克的視覺效果,有的患者則會出現時空扭曲感。


罕見病的別名


罕見病並不罕見

根據Global Genes的統計,全世界大約7000種罕見病,影響到了2.63億~4.46億人,其中近50%爲兒童。

疾病數量還在不斷增加,每年大約有250種新疾病加入名單中。

按照50萬分之一的發病率計算,我國罕見病患者已超過2000萬,每年新增患者超過20萬。

約80%的罕見病爲遺傳病,據其遺傳特點估算,我國有多達1.4億單基因遺傳病的受累人羣,佔全國人口總數的1/10以上。


罕見病有多可怕

大約90%的罕見病會發展成危重病例,且致畸、致殘率高;約30%的患者從確診到死亡不到5年。





罕見病的治療有多難

罕見病的漏診和誤診率很高,約64.2%的罕見病患者被誤診過,約15.9%的患者看病超過5家醫院才被確診,用時最長的患者甚至花了44年纔得到確診。

95%的患者沒有明確有效的治療方案,國際上只有1%的罕見病存在治療藥物。

罕見病治療藥物價格普遍較高,平均每年的治療費用爲幾十萬。2019年5月,FDA批準了售價212萬美元的“史上最貴藥物”,用於治療2歲以下患兒的罕見單基因疾病SMA(脊髓性肌萎縮症)。


罕見病診療中國實踐

近年來,我國在解決罕見病人羣救助和藥物保障上,已經邁出了積極的步伐。2018年,衛健委等五部門聯合發佈了《第一批罕見病目錄,共涉及121種疾病。同時,制定印發《罕見病診療指南》,建立罕見病診療協作網,對罕見病患者進行相對集中的診療和雙向轉診。
此前,2019年國家醫保藥品目錄新納入了9種罕見病藥品(6種通過談判納入乙類目錄)。至此,2021年3月1日正式實施的新醫保目錄中共有24個罕見病包含在此次藥品目錄中,涉及到55種藥品,其中甲類15種,乙類40種。
進入2020年,我國“孤兒藥”的研發取得了突破性進展。截至2020年4月底,已有32款來自中國藥企的新藥拿到了39項FDA孤兒藥資格認定。

2020年10月,“2020年中國罕見病大會”在北京舉行。會議指出,中國將繼續高度重視罕見病防治,通過不斷提升罕見病診療能力,促進中國罕見病防治和保障事業的發展。


罕見病可以預防嗎

大多數罕見病是遺傳性的。孕前檢查,通過排查有家族史的夫妻雙方遺傳病傾向,可以預防胎兒罹患單基因遺傳病。建議在孕前3~6個月進行遺傳諮詢和篩查。

家庭遺傳諮詢:採用相應檢測技術,確定基因突變的病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進行胎兒遺傳病再發的風險評估,從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

高危人羣:例如夫妻一方是患者或某種遺傳病的攜帶者,或曾生育過遺傳病的患兒,需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查。

出生後早期診斷和幹預:及時採取有針對性的治療措施,減少損傷,避免病情加重。


世諾單基因遺傳病基因檢測分析平臺,立足於科學嚴謹的基因組學研究和專業的臨牀檢測技術,針對不同的單基因遺傳病特點,爲單基因遺傳病的臨牀診斷、治療和科學研究提供一體化全流程的智能解決方案,將罕見病解決在前端。

送檢流程


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檢測週期

4-6周

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採血說明

4ml靜脈全血,分兩管EDTA抗凝

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運輸和保存

-20度凍存,冰盒運輸


參考文獻:

[1] 罕見病診療指南(2019年版)

[2] 基於政策工具視角的我國罕見病領域政策文本分析 [J]. 中國衛生政策研究. 2021,14(01).

[3] 罕見病患者治療及保障研究 [J].  衛生經濟研究. 2020(09).




關於真博国际

   真博国际(北京)醫療科技有限公司 創立於2013年6月,總部位於北京中關村生命科學園北大醫療產業園,下設真博国际(北京)醫學檢驗實驗室、江蘇真博国际醫療科技有限公司和熙睿診所三大分支機構,在北京及江蘇省中國醫藥城擁有2100 ㎡專業醫學檢驗實驗室和近4000 ㎡專業醫療器械、體外診斷試劑生產基地。

   公司首席科學家惠汝太教授是中國分子心臟病學開創者,原國家心血管病中心阜外醫院副院長兼高血壓中心、分子醫學中心主任。在心腦血管精準醫療領域,真博国际團隊長期與阜外、宣武等國家醫學中心合作,服務於臨牀診斷與科學研究,爲數十萬國人提供了專業基因檢測服務,建立了20萬人“遺傳性心腦血管疾病基因型-表型數據庫”。公司綜合使用高通量測序、熒光定量PCR、質譜、化學發光等前沿檢測技術,在國內開展心源性猝死、早發冠心病、年輕高血壓、癲癇、阿爾茨海默等心腦血管重疾的分子診斷及遺傳諮詢,併爲氯吡格雷、葉酸、降壓、降脂等近200種常用藥物提供個體化用藥指導。公司團隊參與制定多項精準醫療臨牀指南、技術規範及標準品生產,自主開發的20餘項基因檢測試劑盒、檢測設備及人工智能輔助決策系統已獲批或進入臨牀試驗階段,是中國心腦血管精準醫療領域的先行者和領創者。


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